PHACE(S) Syndrome

ชื่อเต็ม:

P: Posterior fossa brain malformations ความผิดปกติของโพรงสมองส่วนท้าย
H: Hemangiomas เนื้องอกหลอดเลือด infantile hemangioma
A: Arterial anomalies ภาวะผิดปกติของหลอดเลือดแดง
C: Cardiac defects ภาวะหัวใจบกพร่อง
E: Eye abnormalities ความผิดปกติของตา
S Sternal defects หรือ Supraumbilical raphe มีรอยแยกบริเวณกระดูกอก หรือรอยแยกเหนือสะดือ

1. คืออะไร?

PHACE syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดร่วมกับเนื้องอกหลอดเลือด infantile hemangioma ขนาดใหญ่บริเวณใบหน้า โดยเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสมอง หลอดเลือด หัวใจ ดวงตา และโครงสร้างหน้าอก ซึ่งเชื่อว่ามีสาเหตุจากความผิดปกติในพัฒนาการของหลอดเลือดและระบบประสาทในระยะตัวอ่อน

2. พบบ่อยแค่ไหน?

พบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย (อัตราส่วนประมาณ 9:1)
พบในทารกที่มีเนื้องอกหลอดเลือด infantile hemangioma ขนาดใหญ่บริเวณใบหน้า (มากกว่า 5 ซม.) โดยเฉพาะที่ครอบคลุมอย่างน้อย 1 ซีกของใบหน้า
ประมาณ 20–31% ของเด็กที่มีเนื้องอกหลอดเลือด infantile hemangioma บนใบหน้าขนาดใหญ่มีความเสี่ยงต่อ PHACE

3. พบตรงไหนของร่างกาย?

ผิวหนัง: เนื้องอกหลอดเลือด infantile hemangioma สีแดงสด ขนาดใหญ่ มักพบที่ใบหน้า หนังศีรษะ หรือคอ
สมอง: ความผิดปกติของโพรงสมองส่วนท้าย เช่น Dandy-Walker malformation
หลอดเลือด: ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงที่คอหรือในสมอง เช่น arterial stenosis หรือ agenesis
หัวใจ: ภาวะหัวใจบกพร่อง เช่น Coarctation of the aorta (ตีบแคบของหลอดเลือดแดงใหญ่)
ดวงตา: ความผิดปกติของจอประาทตา เส้นประสาทหรือเลนส์ตา
กระดูกหน้าอก/หน้าท้อง: ช่องแยกกลางอก หรือรอยแยกที่หน้าท้องส่วนบน (midline raphe)

4. วินิจฉัยอย่างไร?

ต้องมีเนื้องอกหลอดเลือด infantile hemangioma ที่ใบหน้าขนาดใหญ่ (segmental) และมีความผิดปกติของระบบใดระบบหนึ่งด้านล่าง:
- MRI/MRA สมองและคอ: ตรวจโครงสร้างสมองและหลอดเลือด
- Echocardiogram และ EKG: ตรวจหัวใจ
- ตรวจตาโดยจักษุแพทย์
- X-ray หรือ CT หน้าอก: ตรวจ sternum และ midline defect
ใช้ criteria จากกลุ่มผู้เชี่ยวชาญ PHACE Syndrome Taskforce (2016) เพื่อวินิจฉัย

5. ภาวะแทรกซ้อน (Complications)

ภาวะสมองผิดปกติ: พัฒนาการล่าช้า, ปัญหาในการเรียนรู้, ชัก
หลอดเลือดในสมองผิดปกติ: เสี่ยงต่อ stroke หรือเลือดออกในสมอง
โรคหัวใจ: หัวใจวาย หรือความผิดปกติของการไหลเวียน
ปัญหาด้านการมองเห็น
แผล หรือแผลติดเชื้อจาก hemangioma ขนาดใหญ่

6. การรักษา

ยารักษาปาน Hemangioma

Propranolol (β-blocker):
- เป็นแนวทางการรักษาหลักในเด็กแรกเกิดที่มี hemangioma
- ต้องใช้ด้วยความระมัดระวังใน PHACE เพราะอาจมีความเสี่ยงของหลอดเลือดแดงใหญ่ผิดปกติ
- ก่อนเริ่มรักษาด้วยยาต้องทำ echocardiogram ก่อนเพื่อตรวจดูความเสี่ยง

อ้างอิง: Metry D, et al. Consensus guidelines for PHACE diagnosis and management. Pediatrics. 2016

ระบบอื่น:

หลอดเลือดสมองผิดปกติ: บางรายต้องใช้ยาต้านการเกาะตัวของเกล็ดเลือด (aspirin)
หัวใจ: บางรายต้องผ่าตัด เช่น coarctation repair
สมองผิดปกติ: กรณีมีน้ำคั่งในโพรงสมอง (hydrocephalus) อาจต้องใส่ท่อระบาย

การดูแลแบบสหสาขาวิชา:

รวมกุมารแพทย์, โรคหัวใจ, ประสาทวิทยา, ตา, ผิวหนัง, ศัลยแพทย์

7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง (Associated Conditions)

ภาวะพร่องฮอร์โมนไทรอยด์และฮอร์โมนชนิดอื่น
ฟันผิดปกติ
มีเนื้องอกหลอดเลือด infantile hemangioma ที่บริเวณอื่นร่วมด้วย

8. ข้อมูลพันธุกรรม

ปัจจุบันยัง ไม่พบยีนที่เกี่ยวข้องโดยตรง
เชื่อว่าเกิดจาก การพัฒนาหลอดเลือดผิดปกติ ตั้งแต่ระยะตัวอ่อน
ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล

ถ่ายภาพ hemangioma ทุกเดือนเพื่อเปรียบเทียบ
ตรวจติดตามการเจริญเติบโตและพัฒนาการ
พบกุมารแพทย์หัวใจและจักษุแพทย์เป็นระยะ

เลือกอ่านตามหัวข้อ