Kaposiform Lymphangiomatosis (KLA)

1. คืออะไร?

KLA เป็นโรคความผิดปกติของหลอดน้ำเหลืองชนิดรุนแรง-  มีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็ว  มีลักษณะเฉพาะคือ:

• หลอดน้ำเหลืองเจริญผิดปกติ
  
• เซลล์หลอดน้ำเหลืองมีลักษณะคล้ายเซลล์ใน KHE (kaposiform hemangioendothelioma)
  
• มีการแทรกซึมในหลายอวัยวะ โดยเฉพาะ ทรวงอก, ปอด, ม้าม, ตับ, กระดูก
  

---

2. พบบ่อยแค่ไหน?

• พบได้ น้อยมาก ทั่วโลก (<100 รายที่มีการรายงานชัดเจน)
  
• ส่วนมากเริ่มแสดงอาการ ในวัยเด็กหรือวัยรุ่น
  

---

3. พบตรงไหนของร่างกาย?

• ปอด / เยื่อหุ้มปอด → หายใจเหนื่อย หอบ น้ำในเยื่อหุ้มปอด
  
• เยื่อหุ้มหัวใจ → น้ำในเยื่อหุ้มหัวใจ
  
• ตับ / ม้าม / ช่องท้อง → ท้องโต บวมน้ำ
  
• กระดูก → ปวดกระดูก หรือมีกระดูกบาง หักง่าย
  
• ผิวหนัง / ลำตัว → อาจพบผิวหนังบวมตุ่ย สีแดงน้ำเงิน หรือคล้ำกว่าปกติ (ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของรอยโรคด้านลึก)
  

อาการที่ผู้ปกครองสามารถสังเกตได้:

• หายใจลำบาก เหนื่อยง่าย
  
• อาการบวมที่หน้าอก หรือท้องที่โตขึ้นผิดปกติ
  
• จ้ำเลือด หรือมีรอยฟกช้ำผิดปกติ
  
• มีเลือดออกในปัสสาวะ/อุจจาระโดยไม่ทราบสาเหตุ
  

---

4. วินิจฉัยอย่างไร?

• MRI / CT scan: พบหลอดน้ำเหลืองแทรกซึมหลายอวัยวะ
  
• X-ray: ตรวจพบ pleural effusion หรือกระดูกบาง
  
• Ultrasound / Echocardiogram: ประเมินของเหลวในช่องปอดและหัวใจ
  
• ตรวจเลือด:
  
  • เกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia)
    
  • การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (elevated D-dimer, low fibrinogen)
    
• การตรวจชิ้นเนื้อ: ยืนยันการวินิจฉัยผ่านลักษณะเซลล์ที่เฉพาะของ KLA
  

---

5. ภาวะแทรกซ้อน

• น้ำในเยื่อหุ้มปอดหรือเยื่อหุ้มหัวใจเรื้อรัง
  
• เลือดออกผิดปกติ / DIC
  
• ความดันเลือดต่ำเรื้อรัง
  
• ปอดติดเชื้อบ่อย / ภาวะหายใจล้มเหลว
  
• ปวดกระดูกเรื้อรัง
  

---

6. การรักษา

ยังไม่มีการรักษาที่หายขาด แต่มีแนวทางควบคุมอาการและยืดอายุได้ดังนี้:

6.1 ยา

• Sirolimus (mTOR inhibitor)
  
  • ยากดการเจริญของหลอดน้ำเหลืองผิดปกติ
    
  • มีงานวิจัยรองรับในผู้ป่วย KLA และ GLA ว่าช่วยให้อาการดีขึ้นภายใน 6–12 เดือน
    
  • ต้องตรวจระดับยาในเลือดเป็นระยะ
    
  • งานวิจัย 2023 – Frontiers in Pediatrics
    
• Trametinib (MEK inhibitor)
  
  • ใช้ในกรณีที่พบการกลายพันธุ์ของ NRAS
    
  • งานวิจัยใน Nature 2022 รายงานว่าผู้ป่วยมีอาการทางปอดดีขึ้นชัดเจนหลังใช้ยา
    

6.2 หัตถการ

• การระบายน้ำในเยื่อหุ้มปอด / หัวใจ: ทำซ้ำเมื่อมีน้ำคั่งมาก
  
• การผ่าตัดม้าม: กรณีมีภาวะ DIC หรือเลือดออกมากจากการทำงานผิดปกติของม้าม
  

ผลข้างเคียงจากการรักษา

• Sirolimus → แผลหายช้า, เสี่ยงติดเชื้อ
  
• Trametinib → ผื่น, ปวดข้อ, ความดันต่ำ
  
• การระบายน้ำบ่อยครั้ง → เสี่ยงการติดเชื้อ
  

---

7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

• Generalized Lymphatic Anomaly (GLA): ความรุนแรงน้อยกว่า KLA
  
• Kaposiform Hemangioendothelioma (KHE): มีความใกล้เคียงในระดับเซลล์
  
• มีการค้นพบว่า NRAS mutation (somatic) เกี่ยวข้องกับการเกิด KLA
  
• ไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ในครอบครัว
  

---

9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล

• สังเกตอาการหอบ หายใจเร็ว เหนื่อยง่าย
  
• จดบันทึกผลเลือด, น้ำหนัก, ขนาดหน้าท้อง
  
• ติดตาม MRI ทุก 6–12 เดือน
  
• ดูแลด้านโภชนาการ ป้องกันภาวะบวมน้ำหรือขาดโปรตีน
  
• ระวังการติดเชื้อจากสายระบายน้ำหรือแผลผ่าตัด
  

---