1. คืออะไร?
GLA คือโรคความผิดปกติของหลอดน้ำเหลืองชนิดหายาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ มีถุงน้ำเหลือง (lymphatic cysts) กระจายอยู่หลายอวัยวะทั่วร่างกาย เช่น กระดูก ปอด ม้าม ไต หรือในช่องอก/ช่องท้อง โดยไม่จำกัดอยู่เฉพาะที่ใดที่หนึ่งเหมือน Lymphatic Malformation ทั่วไป
รอยโรคมีทั้งแบบถุงน้ำขนาดเล็ก (microcystic) และขนาดใหญ่ (macrocystic) และอาจแทรกซึมอยู่ในเนื้อเยื่อได้ลึก
2. พบบ่อยแค่ไหน?
- จัดเป็นโรค หายาก (rare disease)
- พบได้ทั้งเพศชายและหญิง
- มักเริ่มมีอาการในช่วงวัยเด็กหรือวัยรุ่น
3. พบตรงไหนของร่างกาย?
- กระดูก (โดยเฉพาะกระดูกยาวและกระดูกสันหลัง)
- ช่องอก / ช่องท้อง
- ปอด
- ม้าม / ไต / ตับ
- ทางเดินอาหาร
- ผิวหนังและเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง
4. วินิจฉัยอย่างไร?
- MRI / CT scan: ใช้ประเมินขนาดและการกระจายของรอยโรค
- X-ray: ตรวจหาแผลกระดูกที่เป็นลักษณะโปร่งบางจากถุงน้ำ
- Ultrasound: ใช้ดูถุงน้ำในอวัยวะภายใน เช่น ม้าม ไต
- การตรวจชิ้นเนื้อ: เพื่อยืนยันชนิดของเซลล์น้ำเหลือง
- ตรวจเลือด/ปัสสาวะ: ตรวจโปรตีนรั่ว หรือสัญญาณการอักเสบ
- การเจาะน้ำในช่องอก: ในกรณีที่มีน้ำในเยื่อหุ้มปอดหรือช่องท้อง
5. ภาวะแทรกซ้อน (Complications)
- ปวดกระดูก / กระดูกบาง → เสี่ยงต่อการหักง่าย
- น้ำในปอด/ช่องอก (chylothorax) → หายใจลำบาก
- น้ำในช่องท้อง (ascites) → ท้องบวม
- โปรตีนรั่วในปัสสาวะ → ภาวะบวมน้ำ
- ท้องเสียเรื้อรัง / ดูดซึมไม่ได้ดี หากรอยโรคกระจายไปทางเดินอาหาร
- เลือดออกง่าย / ภูมิคุ้มกันลดลง หากม้ามหรือไขกระดูกถูกกดเบียด
6. การรักษา
(เน้นควบคุมอาการ และลดภาวะแทรกซ้อน เนื่องจากยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด)
ยา
- Sirolimus (mTOR inhibitor)
- ช่วยยับยั้งการเจริญของหลอดน้ำเหลืองผิดปกติ
- รับประทานวันละ 1–2 ครั้ง
- ต้องตรวจระดับยาและการทำงานของตับ/ไตเป็นระยะ
- ผลข้างเคียง: เสี่ยงติดเชื้อ คลื่นไส้ ปวดหัว แผลหายช้า
- ช่วยยับยั้งการเจริญของหลอดน้ำเหลืองผิดปกติ
- Interferon-α
- ออกฤทธิ์ยับยั้งการขยายตัวของหลอดน้ำเหลือง
- ผลข้างเคียง: มีไข้ หนาวสั่น อ่อนเพลีย
- ออกฤทธิ์ยับยั้งการขยายตัวของหลอดน้ำเหลือง
- Corticosteroids (สเตียรอยด์)
- ใช้ลดอักเสบเฉียบพลันในกรณีที่รุนแรง
- ใช้เป็นช่วงสั้น ๆ เพราะผลข้างเคียงจากการใช้ระยะยาว
- ใช้ลดอักเสบเฉียบพลันในกรณีที่รุนแรง
- ยาอื่น ๆ เช่น Bevacizumab หรือ Everolimus อาจพิจารณาในกรณีดื้อต่อการรักษาอื่น
การรักษาเฉพาะที่
- Sclerotherapy
- ฉีดสารเพื่อไปทำให้ถุงน้ำฝ่อ เช่น Bleomycin หรือ STS
- ต้องดมยาสลบ: ใช่ (โดยเฉพาะในเด็กเล็ก)
- ผลข้างเคียง: ปวด บวม ฟกช้ำ / บางรายอาจเกิดพังผืด
- ความถี่: ทำซ้ำได้ทุก 1–3 เดือน หากมีรอยโรคหลายแห่ง
- ฉีดสารเพื่อไปทำให้ถุงน้ำฝ่อ เช่น Bleomycin หรือ STS
- การผ่าตัด
- เหมาะกับรอยโรคเฉพาะจุดที่กดเบียดอวัยวะสำคัญ เช่น ถุงน้ำในม้ามหรือกระดูก
- ต้องดมยาสลบ
- ผลข้างเคียง: เลือดออก ติดเชื้อ หรือกลับมาเป็นซ้ำ
- เหมาะกับรอยโรคเฉพาะจุดที่กดเบียดอวัยวะสำคัญ เช่น ถุงน้ำในม้ามหรือกระดูก
การดูแลรักษาอื่น ๆ
- การระบายน้ำในช่องอก/ช่องท้อง: หากมีน้ำคั่งจากรอยโรค → ทำโดยการเจาะหรือใส่สายระบาย
- โภชนบำบัด: อาจต้องให้สารอาหารทางหลอดเลือดในกรณีลำไส้ดูดซึมไม่ได้
- กายภาพบำบัด: หากมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือข้อยึด
7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง
- KLA (Kaposiform Lymphangiomatosis)
- โรคที่รุนแรงกว่า GLA และมีภาวะเลือดออกผิดปกติร่วมด้วย
- โรคที่รุนแรงกว่า GLA และมีภาวะเลือดออกผิดปกติร่วมด้วย
- Gorham-Stout disease
- มีลักษณะคล้าย GLA แต่มีการทำลายกระดูกมากกว่า
- มีลักษณะคล้าย GLA แต่มีการทำลายกระดูกมากกว่า
8. ข้อมูลพันธุกรรม
- เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนในกลุ่ม PIK3CA-mTOR pathway
- เป็นการกลายพันธุ์แบบ somatic (ไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์)
- การตรวจทางพันธุกรรมจากตัวอย่างชิ้นเนื้อช่วยในการยืนยันการวินิจฉัยในบางราย
9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล
- บันทึกอาการที่เปลี่ยนแปลง เช่น ปวดกระดูก, หายใจเหนื่อย, ท้องอืด
- ติดตามผลเลือด / ปัสสาวะ ตามนัดแพทย์
- ตรวจ MRI หรือ CT เป็นระยะ เพื่อดูการลุกลามของโรค
- ดูแลเรื่องโภชนาการ และตรวจสอบสัญญาณขาดสารอาหาร
- ให้การสนับสนุนทางจิตใจเด็กและครอบครัว เพราะโรคนี้อาจใช้เวลารักษายาวนาน
