1. คืออะไร?
FAVA คือความผิดปกติของหลอดเลือดชนิดหนึ่ง ซึ่งเกิดจากการที่เนื้อเยื่อไขมันและพังผืดแทรกตัวเข้าไปในกล้ามเนื้อร่วมกับหลอดเลือดดำผิดปกติ ส่งผลให้เกิดอาการปวดเรื้อรังและเคลื่อนไหวได้ยาก โดยรอยโรคจะโตอย่างช้า ๆ และมักไม่เห็นชัดจากภายนอก
2. พบบ่อยแค่ไหน?
- พบไม่บ่อย แต่มีแนวโน้มจะถูกวินิจฉัยมากขึ้นในช่วงหลัง
- มักพบในเด็กโตและวัยรุ่น โดยเฉพาะเพศหญิง
- เริ่มแสดงอาการช่วงอายุ 8–15 ปี
3. พบตรงไหนของร่างกาย?
- พบบ่อยที่สุดที่ น่อง ข้อเท้า ต้นขา และบางรายพบที่ แขนหรือมือ
- รอยโรคมักอยู่ลึกในกล้ามเนื้อ ไม่ได้แสดงออกที่ผิวหนังเสมอ
ลักษณะภายนอก:
- ปวดลึกในกล้ามเนื้อเฉพาะที่
- กล้ามเนื้อด้านหนึ่งอาจ นูน ผิดรูป หรือขยับลำบาก
- ข้อใกล้เคียงอาจ แข็งตึง หรือเคลื่อนไหวได้น้อยลง
- สีผิวอาจเปลี่ยนเล็กน้อย และบางรายมีหลอดเลือดมองเห็นชัดขึ้นใต้ผิว
4. วินิจฉัยอย่างไร?
- การตรวจร่างกาย: ดูอาการปวดเรื้อรัง การเคลื่อนไหวของข้อ และรูปร่างกล้ามเนื้อ
- MRI: เป็นเครื่องมือหลัก แสดงให้เห็นพังผืด ไขมัน และหลอดเลือดผิดปกติ
- Ultrasound/Doppler: ใช้ตรวจหลอดเลือดดำในบริเวณรอยโรค
- การตรวจชิ้นเนื้อ (biopsy): ทำในกรณีที่ผลภาพไม่ชัดเจน
5. ภาวะแทรกซ้อน (Complications)
- ปวดเรื้อรังที่ควบคุมยาก
- ข้อยึดติด เคลื่อนไหวไม่สุด
- กล้ามเนื้อฝ่อลีบหรือเสียการใช้งาน
- ส่งผลต่อการใช้ชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของเด็ก
6. การรักษา
6.1 ยา – Sirolimus (mTOR inhibitor)
- กลไก: ช่วยยับยั้งการโตของเนื้อเยื่อผิดปกติและลดอักเสบ
- วิธีใช้: ยารับประทาน ต้องตรวจเลือดเพื่อควบคุมระดับยา
- ผลข้างเคียง: ภูมิคุ้มกันลดลง, เสี่ยงติดเชื้อ, คลื่นไส้, ปวดหัว
- เหมาะกับใคร?: ผู้ที่รอยโรคกว้าง ผ่าตัดไม่ได้ หรือไม่ตอบสนองต่อวิธีอื่น
6.2 การผ่าตัดบางส่วน (Debulking Surgery)
- วิธีการ: ผ่าตัดเอาเนื้อเยื่อไขมันและพังผืดที่กดทับออก เพื่อบรรเทาอาการ
- ต้องดมยาสลบ: ใช่
- ยาที่ใช้: ยาสลบทั่วไป, ยาระงับปวดหลังผ่าตัด
- ผลข้างเคียง:
- แผลผ่าตัด
- กล้ามเนื้อบวม/ช้ำ
- ความเสี่ยงจากยาสลบทั่วไป
- แผลผ่าตัด
- ทำบ่อยแค่ไหน?: ส่วนมากผ่าครั้งเดียว แต่อาจมีบางรายต้องผ่าซ้ำหากโรคกลับมาโต
6.3 Sclerotherapy (ฉีดสารทำลายหลอดเลือดผิดปกติ)
- วิธีการ: ใช้เข็มเล็กฉีดสาร เช่น Polidocanol หรือ STS เข้าไปในหลอดเลือดผิดปกติ
- ทำอย่างไร?: ทำในห้องฉีดสีโดยแพทย์รังสีร่วมรักษา
- ต้องดมยาสลบ?:
- ไม่ต้องดมยาสำหรับเด็กโตหรือรอยโรคเล็ก
- ต้องดมยาสลบในเด็กเล็กหรือกรณีซับซ้อน
- ไม่ต้องดมยาสำหรับเด็กโตหรือรอยโรคเล็ก
- ผลข้างเคียง:
- บวม ปวด ฟกช้ำชั่วคราว
- ผิวหนังไหม้ ผิวหนังเปลี่ยนสี หรือเกิดพังผืด (น้อยมาก)
- บวม ปวด ฟกช้ำชั่วคราว
- ทำบ่อยแค่ไหน?: ส่วนใหญ่ต้องทำ 1–3 ครั้ง ขึ้นกับขนาดและตำแหน่ง
6.4 Ablation (Cryoablation / Radiofrequency Ablation(RFA)/Microwave Ablation(MWA))
- Cryoablation: ใช้ความเย็นจัดทำลายเนื้อเยื่อผิดปกติ
- RFA/MWA: ใช้คลื่นไฟฟ้าหรือคลื่นไมโครเวฟสร้างความร้อนเพื่อทำลายเนื้อเยื่อผิดปกติ
- ทำอย่างไร?: เจาะเข็มเข้าไปตรงตำแหน่งรอยโรคด้วยภาพนำทาง (เช่น CT หรือ Ultrasound)
- ต้องดมยาสลบ?: ใช่ เกือบทุกราย
- ผลข้างเคียง:
- ปวดบวม 2–3 วัน
- เสี่ยงต่อเส้นประสาทข้างเคียงถ้าอยู่ใกล้
- ปวดบวม 2–3 วัน
- ทำบ่อยแค่ไหน?: อาจต้องทำซ้ำในกรณีที่รอยโรคใหญ่หรือกลับมาใหม่
ตารางเปรียบเทียบการรักษา
| วิธีรักษา | ต้องดมยาสลบ | ความถี่ | ผลข้างเคียงหลัก |
| Sirolimus | ไม่ | รับประทานทุกวัน | ภูมิคุ้มกันต่ำ, คลื่นไส้ |
| ผ่าตัด | ใช่ | ส่วนใหญ่ 1 ครั้ง | แผล, อักเสบ |
| Sclerotherapy | ขึ้นอยู่กับกรณี | 1–3 ครั้ง | ปวด บวม ฟกช้ำ |
| Ablation | ใช่ | 1–2 ครั้ง | ปวด, ทำลายเนื้อเยื่อรอบข้าง |
7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง
- จัดอยู่ในกลุ่ม PIK3CA-related Overgrowth Spectrum (PROS)
- อาจพบร่วมกับ CLOVES, KTS หรืออื่น ๆ ในกลุ่มนี้ แต่ส่วนมากพบแยกเดี่ยว
8. ข้อมูลพันธุกรรม
- พบการกลายพันธุ์แบบ somatic mosaicism ของยีน PIK3CA
- ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
- การตรวจชิ้นเนื้อจากตำแหน่งรอยโรคให้ผลแม่นยำกว่าตรวจจากเลือด
9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล
- บันทึกระดับความปวดเป็นระยะ เช่น ผ่าน pain diary
- ถ่ายภาพเปรียบเทียบขาทั้งสองข้างทุก 6 เดือน
- ติดตาม MRI และผลเลือดอย่างสม่ำเสมอ
- สนับสนุนจิตใจเด็ก ให้เข้าใจว่าร่างกายมีความเฉพาะตัว และสามารถใช้ชีวิตได้อย่างปกติ
