1. คืออะไร?
EHE คือเนื้องอกของหลอดเลือดที่มีลักษณะก้ำกึ่งระหว่างเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรงและมะเร็ง โดยมีจุดกำเนิดจาก เซลล์บุผิวของหลอดเลือด (endothelial cells)
ลักษณะเฉพาะคือการเจริญเติบโตช้า แต่ สามารถแพร่กระจายได้ และอาจรุนแรงได้ในบางราย
พบได้ในหลอดเลือดที่:
- ปอด
- ตับ
- กระดูก
- ผิวหนัง ลักษณะเป็นรอยแดงหรือตุ่มคล้าย hemangioma
- เนื้อเยื่ออ่อน
2. พบบ่อยแค่ไหน?
- พบได้น้อยมาก (ultra-rare)
- อัตราเกิดประมาณ 1 ต่อ 1 ล้านคน
- สามารถพบได้ในทุกเพศทุกวัย โดยเฉพาะช่วงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
3. พบตรงไหนของร่างกาย?
- ตับ: พบใน 60–70% ของผู้ป่วย
- ปอด: พบได้บ่อย และอาจพบร่วมกับตับ
- กระดูก: อาจทำให้ปวดกระดูก หรือกระดูกบางผิดปกติ
- เนื้อเยื่ออ่อน: อาจเป็นก้อนนูนแข็งใต้ผิวหนัง
- ผิวหนัง: รอยแดงหรือตุ่มคล้าย hemangioma
4. วินิจฉัยอย่างไร?
- การตรวจภาพ:
- CT / MRI / PET scan เพื่อประเมินตำแหน่งและการแพร่กระจาย
- CT / MRI / PET scan เพื่อประเมินตำแหน่งและการแพร่กระจาย
- การตัดชิ้นเนื้อ (biopsy):
- ยืนยันชนิดเซลล์และใช้ marker เฉพาะ เช่น CAMTA1, TFE3, CD31
- ยืนยันชนิดเซลล์และใช้ marker เฉพาะ เช่น CAMTA1, TFE3, CD31
- การตรวจทางพันธุกรรม:
- พบการกลายพันธุ์ของยีน WWTR1-CAMTA1 fusion หรือ YAP1-TFE3 fusion
- พบการกลายพันธุ์ของยีน WWTR1-CAMTA1 fusion หรือ YAP1-TFE3 fusion
5. ภาวะแทรกซ้อน (Complications)
- แพร่กระจายไปยังปอดหรือกระดูก
- อาการปวด เจ็บ หรือเลือดออก
- ในกรณีรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะตับวาย หรือหายใจลำบากจากรอยโรคในปอด
6. การรักษา
(ขึ้นอยู่กับตำแหน่ง ความรุนแรง และการลุกลามของโรค)
เฝ้าระวัง (Watchful waiting)
- หากไม่มีอาการและรอยโรคเจริญเติบโตช้า อาจเฝ้าระวังด้วยการตรวจติดตามเป็นระยะ
ยา Targeted Therapy / เคมีบำบัด
- Sirolimus, Bevacizumab, Pazopanib, Doxorubicin
- อาจใช้ในรายที่โรคลุกลาม หรือไม่สามารถผ่าตัดได้
การรักษาเฉพาะที่
- การผ่าตัด: สำหรับก้อนที่จำกัดบริเวณ
- รังสีบำบัด: ใช้กรณีที่ไม่สามารถผ่าตัดหรือเพื่อควบคุมอาการ
งานวิจัยอ้างอิง
- Stacchiotti S et al. EHE: Clinical insights and therapeutic perspectives. Oncologist. 2020
- Mascarenhas L et al. Use of sirolimus in EHE: A promising approach. Cancer. 2021
7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง (Associated Conditions)
- ไม่มีกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องโดยตรง
- บางรายที่เป็น familial EHE มีประวัติครอบครัว แต่พบได้น้อยมาก
8. ข้อมูลพันธุกรรม
- WWTR1-CAMTA1 fusion (90% ของผู้ป่วย)
- YAP1-TFE3 fusion (รูปแบบที่พบได้น้อยกว่า)
- เป็น somatic mutation → ไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล
- สังเกตอาการ เช่น ปวด/เจ็บบริเวณก้อน, หายใจเหนื่อย, อ่อนเพลีย
- ถ่ายภาพหรือบันทึกการเปลี่ยนแปลงของก้อนหรือรอยโรค
- ตรวจติดตามผลเลือดและภาพรังสีตามคำแนะนำของแพทย์
- ให้การสนับสนุนด้านจิตใจผู้ป่วย เนื่องจากโรคหายากและยังไม่มีวิธีรักษามาตรฐาน
