CLOVES Syndrome

1. คืออะไร?

CLOVES syndrome เป็นกลุ่มอาการหายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน PIK3CA ซึ่งควบคุมการเติบโตของเซลล์

การกลายพันธุ์นี้เกิดแบบ somatic (เกิดขึ้นหลังการปฏิสนธิ) และทำให้เกิดการเจริญเติบโตผิดปกติของ:

• เนื้อเยื่อไขมัน
  
• หลอดเลือด (ทั้งหลอดเลือดฝอย หลอดเลือดดำ และหลอดน้ำเหลือง)
  
• ผิวหนัง
  
• กระดูกและกระดูกสันหลัง
  

---

2. พบบ่อยแค่ไหน?

• พบได้น้อยมาก โดยมีผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยอย่างเป็นทางการเพียงประมาณ 130–200 รายทั่วโลก
  
• พบได้ทั้งเพศชายและหญิง และมักแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยทารก
  

---

3. พบตรงไหนของร่างกาย?

• เนื้อเยื่อไขมัน: ขยายตัวผิดปกติ เช่น ก้อนเนื้อบริเวณลำตัว แขน ขา บางรายอาจมีขาข้างหนึ่งใหญ่กว่าปกติ
  
• หลอดเลือดผิดปกติ: เช่น venous malformations, lymphatic malformations, capillary malformations
  
• ผิวหนัง: มีปานดำหรือรอยหนานูน (epidermal nevi)
  
• กระดูกและกระดูกสันหลัง: เช่น กระดูกสันหลังคด (scoliosis), ความยาวของแขนขาไม่เท่ากัน
  

---

4. วินิจฉัยอย่างไร?

• การตรวจร่างกาย: ตรวจลักษณะของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด เช่น ขาใหญ่ผิดปกติ มีปาน หรือก้อนนิ่มใต้ผิวหนัง
  
• MRI/CT scan: ใช้ประเมินความผิดปกติของเนื้อเยื่อและหลอดเลือด
  
• ตรวจพันธุกรรม: ตรวจยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน PIK3CA จากตัวอย่างเนื้อเยื่อ
  

---

5. ภาวะแทรกซ้อน (Complications)

• ความผิดปกติของหลอดเลือด เช่น การเกิดลิ่มเลือด (thrombosis), ภาวะเลือดออกผิดปกติ
  
• การเติบโตผิดสมดุลของแขนขา ส่งผลต่อการเดิน
  
• ปัญหากระดูกสันหลังคดรุนแรง
  
• ความกดทับของอวัยวะภายในหากมีเนื้อเยื่อโตมากผิดปกติ
  
• บางรายอาจมีภาวะน้ำในสมอง (hydrocephalus)
  

---

6. การรักษา

ยังไม่มีวิธีรักษาหายขาด การรักษามุ่งลดผลกระทบและปรับคุณภาพชีวิต

6.1 การผ่าตัด

• เพื่อลดขนาดก้อนเนื้อไขมันผิดปกติ
  
• แก้ไขหลอดเลือดผิดปกติหรือกระดูกผิดรูป เช่น scoliosis
  

6.2 การรักษาด้วยยา

• Sirolimus (Rapamycin)
  
  • เป็น mTOR inhibitor ที่ใช้เพื่อลดความผิดปกติของหลอดเลือด
    
  • ช่วยลดขนาดของเนื้อเยื่อและลดอาการปวด
    
• Alpelisib (Piqray)
  
  • ได้รับการอนุมัติจาก FDA (2022) สำหรับโรคในกลุ่ม PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
    
  • ยับยั้งการทำงานของยีน PIK3CA โดยตรง
    
  • มีรายงานว่าสามารถลดขนาดของก้อนผิดปกติและลดความจำเป็นในการผ่าตัด
    

อ้างอิง:

• Venot Q, et al. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature. 2018.
  
• FDA Approval: frenchhealthcare.com
  

---

7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง (Associated Conditions)

CLOVES เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคที่เรียกว่า PROS (PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum) ซึ่งรวมถึง:

• Klippel-Trenaunay syndrome
  
• Fibroadipose hyperplasia
  
• MCAP syndrome (Megalencephaly-Capillary malformation)
  
• Hemimegalencephaly
  

---

8. ข้อมูลพันธุกรรม

• ยีนที่เกี่ยวข้อง: PIK3CA
  
• ลักษณะการกลายพันธุ์: Somatic mosaicism
  
  • ไม่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
    
  • เกิดขึ้นในตัวอ่อนบางส่วนเท่านั้น → อธิบายได้ว่าทำไมความผิดปกติเกิดเฉพาะบางส่วนของร่างกาย
    

---

9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล

• ถ่ายภาพเปรียบเทียบพัฒนาการของรอยโรคหรือส่วนที่ผิดปกติ
  
• ตรวจติดตามกับแพทย์เฉพาะทางหลายสาขา เช่น ศัลยแพทย์เด็ก, อายุรแพทย์หลอดเลือด, พันธุกรรม
  
• หากใช้ยา Alpelisib หรือ Sirolimus → ต้องติดตามผลเลือดและอาการข้างเคียงตามนัด
  
• สนับสนุนจิตใจเด็กและครอบครัว เนื่องจากโรคมีผลต่อรูปลักษณ์และการดำเนินชีวิต
  

---

10. Gallery

(ภาพประกอบเพื่อการเรียนรู้เท่านั้น)

ภาพจาก DermNet https://dermnetnz.org/topics/cloves-syndrome

---