1. คืออะไร?
Arteriovenous Malformation (AVM) หรือ ความผิดปกติของการเชื่อมต่อระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ เป็นภาวะที่หลอดเลือดแดงเชื่อมต่อกับหลอดเลือดดำโดยตรง โดยไม่มีเส้นเลือดฝอยคั่นกลาง ทำให้เลือดไหลเร็วผิดปกติ ส่งผลให้หลอดเลือดขยายตัว เกิดแรงดันสูง และเสี่ยงต่อการแตกหรือมีภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้ รวมถึงทำให้เนื้อเยื่อบริเวณที่มีรอยโรคได้ออกซิเจนน้อยลง
2. พบบ่อยแค่ไหน?
AVM พบได้น้อย โดยประมาณ 1 ใน 100,000 คนต่อปี เกิดได้ในทุกช่วงอายุ แต่ส่วนใหญ่มักถูกตรวจพบในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น
3. พบตรงไหนของร่างกาย?
AVM สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกาย เช่น:
- สมอง (Cerebral AVM): เป็นตำแหน่งที่พบบ่อยที่สุด
- ไขสันหลัง (Spinal AVM)
- ใบหน้าและหนังศีรษะ
- แขน ขา
- อวัยวะภายใน เช่น ปอด ตับ ไต ลำไส้
4. วินิจฉัยอย่างไร?
การตรวจร่างกาย
หาก AVM อยู่ใกล้ผิวหนัง อาจสังเกตได้ดังนี้:
- ก้อนหรือตุ่มนูน บนผิวหนัง
- สีผิวเปลี่ยน เช่น แดง ม่วง ฟ้า คล้ายรอยฟกช้ำ หรือปาน
- อุ่นกว่าปกติเมื่อสัมผัส
- อาจมีเสียงฟู่ (bruit) จากการไหลเวียนผิดปกติเมื่อใช้หูฟัง
- อาจเต้นตามจังหวะชีพจร
การตรวจทางภาพถ่าย
- การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวน์ (Ultrasound/Doppler): ตรวจเบื้องต้นสำหรับ AVM ที่ผิวหนัง
- การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI): เพื่อดูโครงสร้างและตำแหน่งของ AVM
- การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) คือ เพื่อแสดงภาพรายละเอียดของเนื้อเยื่อ
- การตรวจหลอดเลือด (Angiography): ใช้สารทึบรังสีเพื่อดูการไหลเวียนของเลือดอย่างละเอียด เป็นวิธีมาตราฐานในการวินิจฉัยโรค AVM
5. ภาวะแทรกซ้อน (Complications)
- เลือดออกเฉียบพลัน โดยเฉพาะหาก AVM อยู่ในสมอง อาจทำให้เกิดอัมพาตหรือเสียชีวิตได้
- ชัก หรืออาการทางระบบประสาท ใน AVM ที่สมอง
- ปวดเรื้อรัง หรือบวม ใน AVM ที่แขนขา
- หัวใจล้มเหลว หาก AVM ใหญ่และมีการไหลเวียนผิดปกติจำนวนมาก
- แผลเรื้อรัง หรือเลือดออกจากผิวหนัง ถ้า AVM อยู่ตื้น
6. การรักษา
(เลือกวิธีตามตำแหน่ง ขนาด และความรุนแรงของ AVM)
การผ่าตัด (Surgical Resection)
- เหมาะกับ AVM ที่มีขอบเขตชัด และอยู่ในตำแหน่งที่ผ่าตัดได้
- ผลการรักษามักชัดเจนหากสามารถเอาออกได้หมด
การอุดหลอดเลือด (Embolization)
- ฉีดสารอุดหลอดเลือด เช่น Onyx, NBCA glue, หรือ particles เพื่อปิดทางไหลของเลือด
- ข้อควรระวัง: มักต้องทำหลายรอบเพื่อค่อย ๆ ลดการไหลเวียนของเลือด
การฉายรังสีแบบเฉพาะจุด (Stereotactic Radiosurgery)
- เป็นการฉายแสงขนาดสูงเพียงครั้งเดียวที่บริเวณรอยโรค เสมือนการผ่าตัดแต่ใช้รังสีรักษาใช้ในการรักษารอยโรคในสมองขนาดเล็ก
เช่น Gamma Knife หรือ CyberKnife
7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง (Associated Conditions)
Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
- เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หลอดเลือดพัฒนาอย่างผิดปกติทั่วร่างกาย
- อาการสำคัญ:
- เลือดกำเดาไหลบ่อยตั้งแต่วัยเด็ก
- จุดแดงคล้ายร่างแหหรือตาข่ายที่ผิวหนังหรือเยื่อบุอ่อน เช่น เยื่อบุตาขาว (telangiectasia)
- AVM ในปอด ตับ สมอง ไขสันหลัง
- พบยีนที่เกี่ยวข้อง เช่น ENG, ACVRL1, SMAD4
- เป็นโรคที่ ถ่ายทอดแบบ autosomal dominant (ลูกมีโอกาส 50% ถ้าแม่หรือพ่อเป็น)
- หากสงสัย ควรส่งตรวจ genetic testing และตรวจอวัยวะภายในอย่างละเอียด
8. ข้อมูลพันธุกรรม
- AVM ส่วนใหญ่เกิดแบบ ไม่ทราบสาเหตุ (sporadic)
- แต่ในบางกรณี มีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน เช่น:
- RASA1 (มักเกี่ยวข้องกับ CM-AVM syndrome)
- PIK3CA (ในบางกลุ่มที่มีการเติบโตผิดปกติร่วมด้วย)
- การตรวจยีนอาจแนะนำในผู้ที่มี AVM หลายจุด หรือมีประวัติครอบครัว
9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล
- สังเกตอาการทางระบบประสาท เช่น ชัก อ่อนแรง
- ติดตามการเติบโตหรือเปลี่ยนแปลงของ AVM
- หลีกเลี่ยงการกระแทกหรือกิจกรรมเสี่ยง (เช่น กีฬาแรง ๆ หากมี AVM ในสมอง)
- เก็บประวัติการรักษา / ภาพถ่ายรอยโรค / ผล MRI / angiography
- ตรวจติดตามกับแพทย์เฉพาะทางอย่างสม่ำเสมอ โดยเฉพาะหากมี AVM ในอวัยวะภายใน
