1. คืออะไร?
Sturge-Weber Syndrome (SWS) เป็นกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของหลอดเลือดใน สมอง ดวงตา และผิวหนัง
โดยผู้ป่วยจะมี ปาน Port-wine stain บริเวณใบหน้า ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของสมองและดวงตาในตำแหน่งที่ตรงกัน
2. สังเกตได้จากอะไร?
- ปานแดง Port-wine stain ที่ใบหน้า โดยเฉพาะบริเวณหน้าผาก รอบตา หรือขมับ (V1/V2)
- ตาข้างเดียวกับปานอาจนูนหรือดูโตผิดปกติ
- มีอาการชักในเด็กเล็ก (เริ่มในปีแรกของชีวิต)
- พัฒนาการช้า
- กล้ามเนื้อซีกใดซีกหนึ่งอ่อนแรง (hemiparesis)
- สายตาพร่ามัว หรือมองไม่ชัดข้างเดียว
3. วินิจฉัยอย่างไร?
- MRI สมอง (พร้อม contrast): ตรวจดูการสะสมของแคลเซียมในเยื่อหุ้มสมอง (leptomeningeal angiomatosis)
- ตรวจตาโดยจักษุแพทย์: ตรวจ glaucoma (ความดันตาสูง)
- EEG: หากมีอาการชัก
4. ภาวะแทรกซ้อนที่ควรระวัง
- อาการชักบ่อยหรือควบคุมได้ยาก
- ปัญหาการมองเห็นจาก glaucoma หรือเส้นประสาทตาเสื่อม
- พัฒนาการล่าช้าด้านการเรียนรู้หรือการพูด
5. แนวทางการรักษา
- ยากันชัก: หากมีอาการชัก
- ยาลดความดันตา / ผ่าตัดรักษา glaucoma
- ทำกายภาพบำบัดหากมีอัมพาตครึ่งซีก
- ทำเลเซอร์เพื่อลดสีของปานที่ผิวหนัง (PDL)
- การติดตามกับทีมแพทย์หลายสาขา: กุมารแพทย์, ประสาทวิทยา, จักษุแพทย์
6. พันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง
- เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ somatic ของยีน GNAQ
- ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
