Klippel-Trenaunay Syndrome

1. คืออะไร?

KTS เป็นกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับ ความผิดปกติของหลอดเลือดดำ หลอดน้ำเหลือง และเส้นเลือดฝอย

โดยมีลักษณะเด่นคือ:

1. ปานแดง (port-wine stain)
   
2. เส้นเลือดดำขยาย/โป่งพอง
   
3. แขนหรือขาข้างหนึ่งโตหรือยาวผิดปกติ
   

---

2. สังเกตได้จากอะไร?

• มีปานแดงแผ่กว้างที่แขน/ขา (โดยเฉพาะขา)
  
• แขนหรือขาข้างหนึ่งดูโตหรือยาวกว่าปกติ
  
• เส้นเลือดดำเห็นชัดมาก หรือโป่งพองใต้ผิวหนัง
  
• ขาบวม น้ำเหลืองซึม (ถ้ามีความผิดปกติของหลอดน้ำเหลือง)
  
• เดินผิดปกติ หรือมีอาการปวดขา
  

---

3. วินิจฉัยอย่างไร?

• ตรวจร่างกายโดยแพทย์เฉพาะทาง (เช่น ศัลยแพทย์หลอดเลือด, แพทย์ผิวหนัง)
  
• Doppler Ultrasound: ดูลักษณะของหลอดเลือด
  
• MRI / MRA: ดูการไหลเวียนของเลือดและหลอดเลือดดำลึก
  
• X-ray แขนขา: ตรวจความยาว/ความโตของกระดูก
  

---

4. ภาวะแทรกซ้อนที่ควรระวัง

• ขาโตจนเดินลำบาก
  
• เส้นเลือดดำอุดตัน (deep vein thrombosis)
  
• เลือดออกจากหลอดเลือดโป่งพอง
  
• แผลเรื้อรังที่ผิวหนังจากการไหลเวียนผิดปกติ
  
• ภาวะเลือดออกในระบบทางเดินปัสสาวะหรือทางเดินอาหาร (หากเส้นเลือดผิดปกติอยู่ภายใน)
  

---

5. แนวทางการรักษา

• การใส่ถุงน่องทางการแพทย์เพื่อพยุงหลอดเลือดดำ
  
• เลเซอร์รักษาปานแดง (PDL)
  
• การผ่าตัดรักษาหลอดเลือดผิดปกติในบางกรณี
  
• การวางแผนโดยทีมแพทย์หลายสาขา เช่น ศัลยแพทย์หลอดเลือด, แพทย์ผิวหนัง, กุมารแพทย์, กายภาพบำบัด
  

---

6. พันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

• เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน PIK3CA
  
• เป็นการกลายพันธุ์แบบ somatic ไม่ถ่ายทอดจากพ่อแม่

7. แกลเลอรี่ภาพ

ภาพจาก DermNet : https://dermnetnz.org/assets/Uploads/klippel-trenaunay.jpg