1. คืออะไร?
Lymphatic Malformation (LM) หรือ ความผิดปกติของหลอดน้ำเหลือง คือภาวะที่หลอดน้ำเหลืองพัฒนาอย่างผิดปกติในระหว่างการตั้งครรภ์ ส่งผลให้เกิดถุงน้ำหรือก้อนที่มีของเหลวใสสะสมอยู่ภายใน โดยสามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกาย แต่พบมากที่บริเวณศีรษะและลำคอ
แบ่งออกเป็น 2 ขนิดตามขนาดของรอยโรค
- ความผิดปกติของหลอดน้ำเหลืองที่มีรอยโรคขนาดใหญ่ Macrocysitc LM
- ความผิดปกติของหลอดน้ำเหลืองที่มีรอยโรคขนาดเล็ก Microcystic LM
2. พบบ่อยแค่ไหน?
LM เป็นภาวะที่พบได้ไม่บ่อยนัก โดยประมาณ 1 ใน 4,000 คน
3. พบตรงไหนของร่างกาย?
LM สามารถพบได้ทั่วร่างกาย แต่บริเวณที่พบบ่อย ได้แก่:
- ศีรษะและลำคอ
- รักแร้
- ช่องอก (mediastinum)
- ช่องท้อง
- แขนขา
- ลิ้นและช่องปาก
4. วินิจฉัยอย่างไร?
การวินิจฉัย LM ประกอบด้วย:
- การตรวจร่างกาย โดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ลักษณะโดยรวม:
- ก้อนนิ่มใต้ผิวหนัง คล้ายถุงน้ำ
- มักไม่เจ็บ หากไม่มีการอักเสบ
- เมื่อคลำแล้ว รู้สึกนุ่มคล้ายเยลลี่ หรือถุงน้ำ ขนาดอาจเปลี่ยนแปลงได้ตามเวลา
- ก้อนอาจมีขนาดเล็กเท่าเมล็ดถั่ว หรือใหญ่หลายเซนติเมตร บางรายกินพื้นที่กว้าง
สีของผิวหนัง:
- ส่วนใหญ่ ผิวดูปกติ หรืออาจมองเห็นสี ออกฟ้า ม่วง หรือโปร่งใส เล็กน้อย
- ในกรณีที่อยู่ลึกหรือใต้ผิวหนา สีผิวอาจปกติโดยไม่มีอะไรบ่งชี้
- ถ้ามีเลือดออกในก้อน (internal hemorrhage) สีอาจเข้มขึ้นหรือดูคล้ำ
ตำแหน่งที่พบบ่อย:
- บริเวณลำคอและใบหน้า: อาจเห็นเป็นก้อนนูน ทำให้ใบหน้าดูไม่สมมาตร
- ที่ลิ้นและช่องปาก: LM ชนิดที่มีขนาดเล็ก (microcystic LM) อาจทำให้ลิ้นบวม ดูหนา และอาจมีตุ่มน้ำใสๆ บนผิวลิ้น
- บริเวณรักแร้หรือช่องท้อง: อาจไม่เห็นชัดจากภายนอก แต่สังเกตได้จากความไม่สมมาตรของร่างกาย
ถ้ามีการอักเสบหรือติดเชื้อ:
- ก้อนจะบวม แดง ร้อน และกดเจ็บ
- อาจมีไข้ร่วมด้วย
- ผิวหนังอาจตึงมากขึ้น
คำแนะนำเพิ่มเติม:
สำหรับพ่อแม่ที่สงสัยว่าอาจเป็น LM:
- ถ้าเห็นก้อนที่ “นิ่ม ไม่เจ็บ สีฟ้าจาง หรือเหมือนตุ่มน้ำใส” โดยเฉพาะถ้าอยู่ที่คอหรือใบหน้า ควรพาไปพบกุมารแพทย์หรือแพทย์เฉพาะทาง
- ถ้าอยู่ในช่องปาก ลิ้น หรือลำคอ และทำให้หายใจหรือกลืนลำบาก ควรรีบพบแพทย์ด่วน
- อัลตราซาวด์ (Ultrasound): ใช้ตรวจสอบลักษณะของก้อนและของเหลวภายใน
- การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า MRI หรือ การตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan): เพื่อประเมินขนาดและการแพร่กระจายของความผิดปกติ
5. ภาวะแทรกซ้อน (Complications)
ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น ได้แก่:
- การติดเชื้อ: ทำให้ก้อนบวม แดง และเจ็บ
- เลือดออกในถุงน้ำ: ทำให้ก้อนแข็งและเจ็บมากขึ้น
- การกดทับอวัยวะสำคัญ: เช่น หลอดลมทำให้เกิดภาวะหายใจลำบาก หรือหลอดอาหารทำให้กลืนลำบาก
- ปัญหาด้านความสวยงาม: หากเกิดที่ใบหน้า ลำคอ หรือแขนขา
6. การรักษา
การรักษา LM ขึ้นอยู่กับขนาด ตำแหน่ง และผลกระทบต่อการใช้ชีวิตประจำวัน
การผ่าตัด
- ในกรณีรอยโรคมีขอบเขตชัด อยู่ตื่น ขนาดไม่ใหญ่ สามารถผ่าตัดได้
- มีโอกาสที่รอยโรคจะเกิดซ้ำได้หลังผ่า 23%
การฉีดยา (Sclerotherapy)
- การฉีดสารเคมีเข้าไปในถุงน้ำเพื่อทำให้ถุงน้ำยุบลง
- สารที่ใช้ ได้แก่ doxycycline, bleomycin, OK-432 (Picibanil)
การใส่อุปกรณ์ที่ช่วยพยุง/รัด (Compression Garments)
- ใช้กับรอยโรคที่แขนขาเพื่อลดอาการบวม และชะลอการขยาย
ยารับประทาน
- Sirolimus: ใช้ในผู้ป่วยที่ไม่ตอบสนองต่อวิธีอื่น โดยออกฤทธิ์ยับยั้งการเจริญเติบโตของหลอดน้ำเหลือง
การวิจัยใหม่
- การศึกษาการใช้ TARA-002 ในการรักษา LM กำลังอยู่ระหว่างการทดลองทางคลินิก
7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง (Associated Conditions)
LM อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น:
- Klippel-Trénaunay Syndrome (KTS): มีความผิดปกติที่หลอดเลือดและกระดูกร่วมด้วย
- Generalized Lymphatic Anomaly (GLA): LM ที่กระจายหลายจุดในร่างกาย
- Gorham-Stout Disease: หลอดน้ำเหลืองทำลายกระดูก
8. ข้อมูลพันธุกรรม
การศึกษาพบว่าผู้ป่วยบางรายที่มี LM มีการกลายพันธุ์ของยีน PIK3CA ซึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นหลังปฏิสนธิ (somatic mutation) จึง ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล
สิ่งที่ควรสังเกต
- ขนาดของก้อน เปลี่ยนแปลงหรือไม่
- มีอาการบวมแดง ร้อน เจ็บ หรือไม่
- มีอาการหายใจลำบาก หรือกลืนลำบากหรือไม่
คำแนะนำในการดูแล
- หลีกเลี่ยงการกระแทกหรือกดก้อน
- พาเด็กพบแพทย์ตามนัดเพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลง
- หากใช้ยา Sirolimus ต้องตรวจเลือดเป็นระยะ และเฝ้าระวังผลข้างเคียง
10.แกลเลอรี่ภาพ
ภาพจาก DermNet : https://dermnetnz.org/topics/vascular-proliferations-and-abnormalities-of-blood-vessels
