สาเหตุที่พบบ่อย และสิ่งที่เรายังไม่รู้
เมื่อครอบครัวได้รู้ว่าลูกเป็นโรคหลอดเลือดเจริญผิดปกติ (vascular anomaly) หลายคนมักตั้งคำถามทันทีว่า
“เกิดจากอะไร?”
“เป็นกรรมพันธุ์ไหม?”
“พ่อแม่ทำอะไรผิดหรือเปล่า?”
คำถามเหล่านี้เป็นเรื่องปกติ และคำตอบส่วนใหญ่คือ ไม่ใช่ความผิดของใครเลย โรคกลุ่มนี้เกิดจากความเปลี่ยนแปลงของเซลล์ในช่วงพัฒนาการของทารกในครรภ์ และไม่ได้มีสาเหตุจากการเลี้ยงดู อาหาร หรือพฤติกรรมของพ่อแม่แต่อย่างใด
โรคหลอดเลือดผิดปกติเกิดขึ้นได้อย่างไร?
โดยทั่วไป โรคหลอดเลือดผิดปกติเกิดจาก ความผิดปกติของยีนบางตำแหน่งในเซลล์หลอดเลือด ขณะตัวอ่อนกำลังพัฒนาในครรภ์
ความผิดปกตินี้มักเกิด เฉพาะที่ (somatic mutation) ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากพ่อแม่
ตัวอย่างยีนที่เกี่ยวข้อง ได้แก่:
- PIK3CA – พบใน CLOVES, KTS, GLA
- TEK (TIE2) – พบในบางชนิดของ venous malformation
- RASA1, EPHB4 – พบใน CM-AVM, Parkes Weber syndrome
การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลต่อการควบคุมการเจริญเติบโตหรือการเชื่อมต่อของหลอดเลือด ทำให้เกิดรอยโรคตามตำแหน่งต่าง ๆ ของร่างกาย
โรคกลุ่มนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่?
ส่วนใหญ่ไม่ใช่กรรมพันธุ์
คือไม่ได้ถ่ายทอดจากพ่อแม่มาทางสายเลือด แต่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิด “แบบสุ่ม” ในตัวอ่อนระหว่างพัฒนาการเท่านั้น
มีเพียงบางโรคเท่านั้น ที่พบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม เช่น:
- Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT)
- CM-AVM syndrome (บางราย)
ในกรณีเหล่านี้ อาจพบญาติพี่น้องมีอาการคล้ายกัน
แม่ทำอะไรพลาดตอนตั้งครรภ์หรือเปล่า?
ไม่ค่ะ
งานวิจัยยังไม่พบว่าการรับประทานอาหาร การใช้ยา หรือความเครียดของแม่ขณะตั้งครรภ์จะเป็นสาเหตุของโรคเหล่านี้
การดูแลตนเองในระหว่างตั้งครรภ์ยังคงสำคัญต่อสุขภาพโดยรวมของทารก แต่อย่าโทษตัวเองเพราะไม่มีข้อมูลทางวิทยาศาสตร์รองรับว่าเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคนี้
ควรตรวจพันธุกรรมไหม?
แพทย์อาจพิจารณาตรวจพันธุกรรมในกรณีที่:
- มีความผิดปกติหลายตำแหน่งในร่างกาย
- มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคหลอดเลือดผิดปกติ
- มีลักษณะเข้าได้กับกลุ่มโรคที่เกี่ยวข้องกับยีนเฉพาะ เช่น PIK3CA-related overgrowth syndromes
การตรวจอาจใช้ตัวอย่างเลือด หรือตัวอย่างเนื้อเยื่อจากตำแหน่งที่มีรอยโรค (หากจำเป็น)
สรุป
โรคหลอดเลือดผิดปกติเกิดจากความเปลี่ยนแปลงของเซลล์ในระดับยีน ซึ่งส่วนใหญ่ไม่ได้เกี่ยวกับกรรมพันธุ์และไม่ได้เกิดจากพฤติกรรมของพ่อแม่
การเข้าใจกลไกของโรคจะช่วยให้ครอบครัวไม่โทษตัวเอง และสามารถร่วมมือกับแพทย์ในการวางแผนดูแลลูกอย่างเหมาะสม
แหล่งข้อมูล:
- ISSVA Classification of Vascular Anomalies (2023)
- Greene AK et al. “Vascular anomalies: current overview of the field.” Clin Plast Surg. 2011.
- Orphanet – PIK3CA-related disorders
- Genetics Home Reference – NIH
