1. คืออะไร?
CMTC เป็นความผิดปกติของหลอดเลือดที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งทำให้ผิวหนังมีลักษณะเป็นลายตาข่ายสีม่วงหรือแดงคล้ำคล้ายหินอ่อน (marbled appearance) โดยเกิดจากการขยายตัวของหลอดเลือดฝอยและหลอดเลือดดำขนาดเล็กที่ผิดปกติ
2. พบบ่อยแค่ไหน?
- เป็นโรคหายาก มีรายงานประมาณ 300 รายทั่วโลก
- พบได้ทั้งเพศชายและหญิง
- มักแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงไม่กี่สัปดาห์แรกหลังคลอด
3. พบตรงไหนของร่างกาย?
- แขนและขา: เป็นบริเวณที่พบได้บ่อยที่สุด
- ลำตัว: อาจพบได้ในบางกรณี
- ใบหน้า: พบได้น้อยมาก
4. วินิจฉัยอย่างไร?
- การตรวจร่างกาย: ตรวจพบลายตาข่ายหรือร่างแหสีม่วงหรือแดงคล้ำที่ผิวหนัง ซึ่งไม่จางหายไปเมื่ออุ่นผิวหนังบริเวณนั้น
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ: ไม่จำเป็นในกรณีทั่วไป แต่สามารถทำได้เพื่อแยกโรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายกัน
5. ภาวะแทรกซ้อน
- ความแตกต่างของความยาวแขนหรือขา: อาจทำให้เกิดความไม่สมดุลของร่างกาย
- การฝ่อของเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง: ทำให้ผิวหนังบริเวณที่มีรอยโรคบางและมีรอยบุ๋ม
- แผลเรื้อรังหรือการติดเชื้อ: ในบริเวณที่ผิวหนังบางหรือมีแผล
- ความผิดปกติของดวงตา: เช่น ต้อหิน ในกรณีที่มีรอยโรคบริเวณใบหน้า
6. การรักษา
- การสังเกตอาการ: เนื่องจาก CMTC มักจะดีขึ้นเองภายใน 1-2 ปีแรกของชีวิต
- การดูแลผิวหนัง: ใช้ครีมบำรุงผิวและหลีกเลี่ยงการระคายเคือง
- การรักษาแผล: หากมีแผลหรือการติดเชื้อ ควรได้รับการดูแลจากแพทย์
- การรักษาด้วยเลเซอร์: เช่น Pulsed Dye Laser (PDL) ในกรณีที่มีรอยโรคชัดเจนและไม่ดีขึ้นเอง
7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง
- Adams-Oliver Syndrome: มีลักษณะร่วมของ CMTC กับความผิดปกติของหนังศีรษะและนิ้วมือ
- Phakomatosis Pigmentovascularis: มีลักษณะร่วมของ CMTC กับรอยปานสีเข้มอื่น ๆ
8. ข้อมูลพันธุกรรม
- ปัจจุบันยังไม่พบความเกี่ยวข้องทางพันธุกรรมที่ชัดเจน
- เชื่อว่าเกิดจากการกลายพันธุ์แบบโมเสก (mosaicism) ซึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่มในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน
9. สิ่งที่ครอบครัวควรเก็บข้อมูล และการดูแล
- การสังเกตอาการ: เช่น การเปลี่ยนแปลงของรอยโรค ความแตกต่างของความยาวและเส้นรอบวงของแขนหรือขา
- การติดตามผลการตรวจภาพทางการแพทย์: เพื่อประเมินการเจริญเติบโตของรอยโรค
- การปรึกษาแพทย์เฉพาะทาง: เช่น แพทย์ผิวหนัง กุมารแพทย์ หรือจักษุแพทย์ ในกรณีที่มีอาการเกี่ยวข้อง
10. แกลเลอรี่ภาพ
ภาพจาก DermNet :
https://dermnetnz.org/topics/cutis-marmorata
https://dermnetnz.org/topics/cutis-marmorata–telangiectatica-congenita
