1. คืออะไร?
KHE เป็นเนื้องอกหลอดเลือดชนิดหายากที่ไม่ใช่เนื้อร้าย (non-cancerous) แต่มีลักษณะ “โตแทรกไปในเนื้อเยื่อรอบๆ” แบบไม่มีขอบที่ชัดเจน (infiltrative) และเติบโตได้เร็ว จัดอยู่ในกลุ่ม “locally aggressive” ซึ่งหมายถึงสามารถลุกลามเฉพาะที่โดยไม่แพร่กระจายไปอวัยวะอื่น แต่มักเกี่ยวข้องกับอาการแทรกซ้อนรุนแรง
KHE มีลักษณะเฉพาะที่พบในชั้นผิวหนัง กล้ามเนื้อ หรืออวัยวะภายใน เช่น ช่องท้อง หรือทรวงอก และมักเกิดในเด็กทารกหรือเด็กเล็ก
2. พบบ่อยแค่ไหน?
KHE เป็นโรคหายาก พบประมาณ 1 ใน 50,000 ถึง 1 ใน 100,000 เด็กทารกแรกเกิด
อาจพบร่วมกับภาวะแทรกซ้อนที่ชื่อว่า Kasabach-Merritt Phenomenon (KMP) ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) และภาวะการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (coagulopathy) พบประมาณ 70% ของผู้ป่วยที่เป็น KHE
3. พบบริเวณใดของร่างกาย?
• ผิวหนัง (ส่วนใหญ่ที่คอ รักแร้ ขาหนีบ แขน ขาและลำตัว)
• กล้ามเนื้อ
• ช่องท้องและทรวงอก
4. วินิจฉัยอย่างไร?
- การตรวจร่างกายโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
แพทย์จะประเมินลักษณะก้อน บริเวณที่เกิด สี ขนาด อาการปวด และลักษณะของผิวหนังรอบข้าง รวมถึงความร้อนของผิวที่รอยโรค- ทำไมรอยโรคถึงมีความร้อนสูงกว่าบริเวณอื่น? รอยโรคของ KHE มัก มีอุณหภูมิสูงกว่าผิวหนังปกติรอบข้าง เนื่องจากมี หลอดเลือดใหม่จำนวนมาก ที่กำลังเจริญเติบโตและมีการไหลเวียนของเลือดค่อนข้างสูงในบริเวณนั้นความร้อนนี้สามารถใช้เป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าเนื้องอกมีการเจริญเติบโตอย่างต่อเนื่อง หรือยังมี activity อยู่ในระดับสูง หากความร้อนเริ่มลดลงเมื่อรักษาไป แสดงว่าเนื้องอกเริ่มตอบสนองต่อการรักษา
- ทำไมรอยโรคถึงมีความร้อนสูงกว่าบริเวณอื่น? รอยโรคของ KHE มัก มีอุณหภูมิสูงกว่าผิวหนังปกติรอบข้าง เนื่องจากมี หลอดเลือดใหม่จำนวนมาก ที่กำลังเจริญเติบโตและมีการไหลเวียนของเลือดค่อนข้างสูงในบริเวณนั้นความร้อนนี้สามารถใช้เป็นสัญญาณบ่งชี้ว่าเนื้องอกมีการเจริญเติบโตอย่างต่อเนื่อง หรือยังมี activity อยู่ในระดับสูง หากความร้อนเริ่มลดลงเมื่อรักษาไป แสดงว่าเนื้องอกเริ่มตอบสนองต่อการรักษา
- Ultrasound / Doppler Ultrasound การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวน์
ใช้ตรวจเบื้องต้นเพื่อดูโครงสร้างภายในของก้อน และตรวจลักษณะการไหลเวียนของเลือด
การตรวจนี้ไม่จำเป็นต้องดมยาสลบ - MRI (Magnetic Resonance Imaging) การตรวจด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า
ใช้เพื่อดูโครงสร้างโดยรวมและการลุกลามไปยังกล้ามเนื้อหรืออวัยวะใกล้เคียง
สำหรับเด็กเล็ก อาจต้องดมยาสลบเพื่อให้อยู่นิ่งระหว่างการตรวจ - MRA (Magnetic Resonance Angiography) การตรวจหลอดเลือดด้วยเครื่องสร้างภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า
ช่วยประเมินชนิดของการไหลเวียนเลือด (low-flow หรือ high-flow lesion) ซึ่งมีประโยชน์อย่างยิ่งในการวางแผนการรักษาและแยกแยะโรคหลอดเลือดอื่น ๆ
เช่นเดียวกับ MRI หากเด็กเล็กไม่สามารถอยู่นิ่งได้ อาจต้องดมยาสลบ - การตรวจชิ้นเนื้อ (Biopsy)
มักหลีกเลี่ยงหากสงสัยว่าเป็น KHE ร่วมกับ Kasabach-Merritt เพราะอาจทำให้เลือดออกมาก
- การตรวจเลือด โดยเฉพาะหากสงสัย Kasabach-Merritt Phenomenon (KMP):
◦ เกล็ดเลือดต่ำ (Thrombocytopenia)
◦ ค่า fibrinogen ต่ำ
◦ ค่า D-dimer สูง
5. ภาวะแทรกซ้อนหรือภาวะที่ควรระวัง
5.1 Kasabach-Merritt Phenomenon (KMP) ทำให้เกิดภาวะเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) และภาวะการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ (coagulopathy) ภาวะแทรกซ้อนเฉียบพลันที่อันตรายถึงชีวิต
ลักษณะคือ:
• เลือดออกง่าย
• เกล็ดเลือดต่ำอย่างรวดเร็ว
• ฟกช้ำทั่วร่าง
• บวม หรือมีปื้นแดงม่วงที่ผิวหนัง
จำเป็นต้องวินิจฉัยอย่างรวดเร็วจากการตรวจเลือด และเริ่มการรักษาทันที
5.2 การกระทบต่ออวัยวะอื่นๆใกล้เคียงรอยโรค เช่นหากรอยโรคอยู่บริเวณคอ ใกล้ตำแหน่งหลอดลม ก็อาจจะกระทบการหายใจ หรือ หากรอยโรคอยู่ใกล้กระดูกและข้อ อาจจะกระทบการเจริญเติบโต หรือโครงสร้างของกระดูกได้ โดยการไปเบียด หรือมีการหล่อเลี้ยงให้กระดูกยาวกว่าอีกข้างหนึ่ง
6. แนวทางการรักษา
เนื่องจาก KHE ไม่มีแนวทางมาตรฐานตายตัว การรักษาจะพิจารณาตามอาการ ความรุนแรง และตำแหน่งของก้อนเนื้องอก
ยาที่ใช้รักษา:
- Corticosteroids: ใช้ร่วมกับยาอื่นหรือระยะเฉียบพลันที่มี KMP ร่วมด้วย
- Sirolimus (ยากดภูมิคุ้มกัน): เป็นตัวเลือกแรกในกรณีที่มี KMP ร่วมด้วยหรือก้อนใหญ่ ใช้เดี่ยวหรือร่วมกับยาอื่น
- Vincristine: เคยเป็นยาหลักก่อนมี sirolimus แต่ยังใช้ในบางกรณี
- Propranolol: แม้ไม่ใช่ยาหลัก แต่มีรายงานผู้ป่วยที่ตอบสนองดี
ตัวอย่างงานวิจัย:
1. Drolet et al. (2013) รายงานเด็ก 3 รายที่มี KHE และตอบสนองต่อ propranolol
2. Liu et al. (2020) รายงานผลการใช้ propranolol ร่วมกับ sirolimus ได้ผลดีในบางราย
อื่น ๆ:
- การผ่าตัด: กรณีที่ก้อนเล็กและเข้าถึงได้
- Embolization: การอุดหลอดเลือดที่เลี้ยงเนื้องอกเป็นหัตถการที่ใช้ปิดกั้นหลอดเลือดที่เลี้ยงก้อนเนื้องอก โดยมุ่งหวังให้เลือดไปเลี้ยงได้น้อยลง ก้อนจึงยุบลงหรือหยุดโต
7. กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง
• Kasabach-Merritt Phenomenon (KMP) – ภาวะแทรกซ้อนหลัก
• พบร่วมกับภาวะบวมน้ำหรืออาการทางระบบไหลเวียนเลือดในบางกรณี
8. ข้อมูลพันธุกรรม
แม้ยังไม่พบการกลายพันธุ์ที่ชัดเจนในทุกกรณีของ KHE แต่มีการศึกษาเบื้องต้นที่เสนอว่าอาจมีความเกี่ยวข้องกับ PI3K-AKT-mTOR pathway
การวิจัยเพิ่มเติมกำลังดำเนินอยู่เพื่อหาเป้าหมายการรักษาแบบเฉพาะเจาะจง (targeted therapy)
9. ข้อมูลที่พ่อแม่สามารถช่วยบันทึกเพื่อช่วยในการวินิจฉัยและติดตามผลการรักษา
พ่อแม่หรือผู้ดูแลสามารถมีบทบาทสำคัญมากในการช่วยทีมแพทย์ โดยการ ติดตามการเปลี่ยนแปลงของรอยโรคอย่างสม่ำเสมอ เช่น:
- ถ่ายภาพรอยโรค สัปดาห์ละ 1 ครั้ง
▫ ควรถ่ายในสภาวะแสงเดียวกัน และจากระยะใกล้เคียงกันทุกครั้ง เพื่อเปรียบเทียบขนาดและสีได้อย่างแม่นยำ - วัดอุณหภูมิของผิวหนัง ตรงบริเวณรอยโรคเทียบกับด้านตรงข้าม
▫ ใช้เครื่องวัดอุณหภูมิอินฟราเรดแบบไม่สัมผัส - วัดขนาดของรอยโรค ด้วยสายวัด (measuring tape) รอบวงหรือเส้นผ่านศูนย์กลาง และจดบันทึกไว้
- บันทึกอาการ เช่น ปวด บวม แดง หรือมีเลือดออก รวมถึงการเปลี่ยนแปลงของพฤติกรรม เช่น งอแง นอนไม่หลับ
- บันทึกยาและผลข้างเคียง หากมีการให้ยา เช่น sirolimus หรือ propranolol
การเก็บข้อมูลเหล่านี้ช่วยให้แพทย์สามารถประเมินแนวโน้มของโรคได้แม่นยำขึ้น และปรับแผนการรักษาได้ทันท่วงที
10. แกลเลอรี่ภาพ
